• 2560 просмотров
Найденные учеными "поломки" в генах помогут в борьбе с аутизмом
Американские ученые нашли "поломки" в генах, которые помогут в лечении аутизма. 24 новых изменения в ДНК могут стать основой для новых диагностических тестов.
Американские генетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмом, которые могут стать основой для новых диагностических тестов.
Авторы статьи утверждают, что, хотя каждая из выявленных ими вариаций числа копий генов (CNV) - лишних или недостающих участков хромосом - встречается очень редко, она может более чем вдвое увеличивать риск развития у носителя расстройства аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).
"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - сказал ведущий автор исследования Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson) из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии, чьи слова приводит пресс-служба учреждения.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Coca-Cola может помочь в лечении болезней кишечника
Исследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов. Выделив 153 новых вариации числа копий генов, которые могут быть связаны с развитием заболевания, ученые затем проверили свои предположения на большем массиве данных о более чем 3 тысячах случаев расстройств аутистического спектра.
Оказалось, что для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.
В будущем ученые рассчитывают выяснить, можно ли связать найденные ими вариации с конкретными клиническими типами расстройств.
Группа австралийских генетиков в сентябре 2012 года представила исследование, в котором описала методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни.
Диапазон
По материалам: Новости-Казахстан
-
Заместитель акима города не может справиться с зарвавшейся председательницей КСК
-
Кому принадлежат аэропорты Казахстана
-
Около 70 незаконных торговых павильонов убрали в Актобе
-
Погода в Актобе на 29 июня - 1 июля
-
Правила дорожного движения хотят изменить в Казахстане
-
Погода в Актобе на 2-4 июля
-
Вандалы разрушают музей авиатехники в Актобе
-
Адрес дежурного ЦОНа изменится с 1 июля в Актобе
-
Величину прожиточного минимума хотят изменить в Казахстане
-
К шести годам лишения свободы приговорили застройщика в Актобе
-
Врач рассказала, чем опасен чай с молоком
Нехай эта тётка расскажет как вредно пить самогон заедая свининой -
В Киеве скончался оппозиционный журналист из Актобе Айдос Садыков
Ну и ладно. Кому это интересно? Люди каждую секунду умирают.И никто не пишет о них. Так и об этом зачем писать. -
В Киеве скончался оппозиционный журналист из Актобе Айдос Садыков
А вы товарищ Шындыкбай участвовали в сей операции? Смотрю у вас дырочка появилась в голове. -
Письмо читателя. Из Кандыагаша в Амстердам. Наш земляк исполнил свою мечту
Тимур и бывший читатель моральные банкроты. -
Одни только обещания, а город продолжает жить в разрухе - актюбинцы о неработающих фонтанах
Вот один сыкливый блеющий Шындыкбай. -
Врач рассказала, чем опасен чай с молоком
Дичь -
Выйдешь кое-как на пенсию и помрёшь - актюбинцы о пенсионном возрасте в Казахстане
Посмотрел бы на ейную мамашу, махающую кувалдой в молодецкие 60 лет -
Одни только обещания, а город продолжает жить в разрухе - актюбинцы о неработающих фонтанах
Астананайские воры от власти который уже год продают актюбинские служебные кресла как семечки, в Ақтөбе назначаются проститутки-однодневки, которым откровенно похым на город и жителей. В... -
«Актобе» все-таки сыграет с московским «Спартаком»
Спартаковский выкормыш и тренер местной команды идёт по стопам небезызвестного тёзки из Сиракуз, которого в народе прозвали "тридцатником" (за откаты в 30%)... Тот тоже звёздунов... -
Народный репортер. Бросили солдатскую каску в Вечный огонь
Хвалёные полицаями и акиматскими ворами видеокамеры нужны были не для фиксации таких актов вандализма, а для своевременного освоения денег из республиканского бюджета и обыкновенного их...
Комментарии 0